Лечение на ALS

Какво представлява ALS?

Амиотрофната латерална склероза е бързо прогресиращо заболяване на нервната система, характеризиращо се с увреждане на моторните неврони на гръбначния мозък, кората и мозъчния ствол. Тя се отличава с причиняване на постепенно намаляване на активността на двигателните клетки или двигателните неврони, които в крайна сметка спират да работят и умират. Тези клетки отговарят за контролирането на движението на доброволните мускули. Следователно, когато умрат, те причиняват отслабване и атрофия на тези мускули. В повечето случаи пациентът е принуден да остане в инвалидна количка в състояние на пълна зависимост и чиято прогноза обикновено е фатална. Въпреки тази абсолютна загуба на способността да се извършват практически всякакви движения пациентите с ALS поддържат своите сензорни, когнитивни и интелектуални способности непокътнати, тъй като всяка мозъчна функция, която не е свързана с двигателните умения, остава имунизирана срещу тази невродегенерация. По същия начин контролът на движенията на очите, както и мускулите на сфинктера се запазват до края на дните на човека.

Рисковите фактори за ALS включват?

  • Фамилна анамнеза – при 5 до 10% от хората с диагноза ALS заболяването се наследява от родителите
  • Възраст – рискът от заболяване ALS се увеличава с напредването на възрастта и заболяването е най-често при хора на възраст между 40-60 години
  • Пол – преди 65-годишна възраст мъжете развиват ALS малко повече от жените. Тази полова разлика изчезва след 70-годишна възраст.
  • Генетика – различните мутации могат да причинят различни ефекти
  • Тютюнопушене – възможен рисков фактор за ALS. Рискът е най-висок, особено сред жените в постменопауза.
  • Излагане на токсини от околната среда – въпреки че някои проучвания могат да покажат, че излагането на олово или други вещества на работното място или у дома може да бъде свързано с ALS, положителна връзка между експозицията на тежки метали и риска от ALS не е била постоянно демонстрирана в миналото.

Нозологични форми на амиотрофна странична склероза (ALS):

  • Класическа ALS – прогресиращо неврологично заболяване, характеризиращо се с нарушаване на горните и долните двигателни нервни клетки (неврони). Класическият ALS обхваща повече от 2/3 от всички пациенти с ALS.
  • Първична странична склероза – това е прогресиращо неврологично заболяване, при което горните двигателни нервни клетки (неврони) са нарушени. Ако долните двигателни неврони не бъдат засегнати в рамките на две години, болестта обикновено остава чисто заболяване на горните двигателни неврони. Първичната странична склероза е най-рядката от всички форми на ALS.
  • Прогресивна булбарна парализа (PBP) – това е състояние, което започва със затруднено дъвчене и преглъщане поради нарушаване на долната двигателна нервна клетка (неврон). Това разстройство обхваща приблизително 25% от всички пациенти с ALS.
  • Прогресивна мускулна атрофия (PMA) – това е прогресиращо неврологично заболяване, при което долните двигателни неврони се влошават. Ако горните двигателни неврони не бъдат засегнати в рамките на две години, болестта обикновено остава чисто заболяване на долния двигателен неврон.
  • Семеен ALS – това е прогресиращо неврологично заболяване, при което долните двигателни неврони се влошават. Ако горните двигателни неврони не бъдат засегнати в рамките на две години, болестта обикновено остава чисто заболяване на долния двигателен неврон.

Симптоми при ALS?

С напредване на заболяването хората губят мускулна сила и координация. Рутинните задачи като изкачване на стълби, ставане от стол или преглъщане могат да станат непрактични. Мускулната слабост може да започне в част от тялото, като ръката или ръката, и с напредването на болестта, повече мускулни групи развиват проблеми. Болестта на ALS не засяга сетивата (зрение, обоняние, вкус, слух). Въпреки че деменция и проблеми с паметта обикновено не се наблюдават при пациенти с ALS, известно е, че деменция и проблеми с паметта могат да се появят при малък брой пациенти. Симптомите на ALS не са еднакви за всеки пациент, те варират значително в зависимост от това кои неврони са засегнати. Симптомите на ALS могат да включват:

  • Мускулни крампи и потрепвания в ръцете, раменете и езика
  • Слабост в краката, стъпалата и глезените
  • Трудност при нормални ежедневни дейности (ходене-бягане)
  • Чести падания с единия крак
  • Неконтролируем плач и смях
  • Слабост или несръчност на ръцете
  • Трудности при писане
  • Трудности при говорене и преглъщане чрез търкаляне или мърморене на думи
  • Когнитивни и поведенчески промени
  • Трудности при повдигане на тежки предмети
  • Често изпускане на нещата, които носи
  • Слабост и умора

С напредване на заболяването, в допълнение към горните елементи, могат да се наблюдават следните симптоми:

  • Задух
  • Затруднено дишане
  • Затруднено преглъщане
  • Парализа

Симптоматично лечение на ALS

Лечението на болестта в момента е неефективно. Медикаментите и правилната грижа за пациента само удължават живота, без да осигуряват пълно възстановяване. Симптоматичната терапия включва:

  • Рилузол – неговото действие е да блокира глутамата в мозъка и това подобрява работата на ензима супероксид дисмутаза – 1.
  • РНК интерференцията – техниката се основава на блокиране на синтеза на патологичен протеин в нервните клетки и предотвратяване на последващата им смърт.
  • Трансплантация на стволови клетки – изследвания показват, че трансплантацията на стволови клетки в централната нервна система предотвратява смъртта на нервните клетки, възстановява нервните връзки и подобрява растежа на нервните влакна.
  • Мускулни релаксанти – премахват мускулните спазми и потрепвания
  • Анаболици – за увеличаване на мускулната маса
  • Антихолинестеразни лекарства – предотвратяват бързото унищожаване на ацетилхолин в нервно-мускулните синапси
  • Витамини от група В, витамини A, E, C – подобряват проводимостта на импулсите по нервните влакна
  • Широкоспектърни антибиотици – показани за развитие на инфекциозни усложнения, сепсис.
×

Изследвания за Ин витро

Може да информирате предварително какви изследвания се правят за Инвитро