Лечение на SMA

Какво представлява спиналната мускулна атрофия?

Спиналната мускулна атрофия е рядко невро-мускулно генетично заболяване, което засяга централната и периферната нервна система, както и скелетната мускулатура.  Нервните клетки, които контролират волевите движения на мускулите се наричат моторни неврони и се намират в гръбначния мозък, откъдето идва името “спинална мускулна”. “Атрофия” е медицински термин, означаващ умален и точно това става с мускулите, когато те не биват стимулирани от нервната система. Основните типове спиналната мускулна атрофия засягат деца под 1 година. Има и типове на заболяването, които се проявяват в зряла възраст, обикновено след 30-годишна възраст.

Основни типове спинална мускулна атрофия

Спинална мускулна атрофия (SMA) е едно заболяване, но се среща в 4 основни типа: SMA I, SMA II, SMA III и SMA IV. Всеки от тях има различни симптоми и протичане на заболяването.

Тип I – е най-тежката и често срещана форма на SMA, която се появява през първите седмици или месеци от живота на детето. Симптомите на заболяването са:

  • мускулна слабост и отпуснатост
  • затруднено повдигане на главата – детето не е в състояние да я държи изправено
  • затруднение с движенията на тялото – детето не е в състояние да се преобърне
  • затруднено дишане, смучене и преглъщане
  • слаба кашлица
  • мълчалив плач

При този тип заболяване най-голям риск представлява слабостта на дихателните мускули, водеща до остра дихателна недостатъчност, най-честата причина за смърт.

Тип II  – В своя ход мускулите на крайниците, които са по-близо до торса, първо атрофират, така че мускулите на бедрата са по-слаби от мускулите на прасеца и ходилата, а мускулите на ръцете са по-слаби от мускулите на предмишниците и ръцете. Симптомите на заболяването обикновено се проявяват между 6 и 18 месечна възраст, но се смята, че ако детето е било в състояние да стои самостоятелно (без подкрепа) – дори ако по-късно е загубило тази способност – тогава имаме работа с втората форма на SMA. При пациенти с SMA тип II кривината на гръбначния стълб (сколиоза) също е значителен проблем.

Тип III  – тук  първо се появяват трудности при изкачване на стълби, ставане от пода или ниско кресло. Преди обаче мускулната слабост да принуди пациентите да използват инвалидната количка, те трябва да могат да ходят или да предприемат поне няколко стъпки.

Тип IV – това е най-леката форма на SMA, която се появява в зряла възраст, обикновено през четвъртото или петото десетилетие от живота. Проблеми има само с ходенето. Някои специалисти не различават четвъртата форма и класифицират лекото заболяване като късна трета форма.

Терапия и лечение на спинална мускулна атрофия

Не е известно лечение за SMA заболяване. Фокусът е върху управлението на симптомите, причинени от заболяването, предотвратяване на усложнения и подобряване на качеството на живот на пациентите.

Възможностите за лечение, прилагани за управление на симптомите, причинени от заболяването и за предотвратяване на усложнения, включват:

Палиативни грижи – те се фокусират върху облекчаване на симптомите и стреса, причинени от заболяването, и има за цел да подобри качеството на живот както на пациента, така и на неговото семейство.

Физикална терапия – тя може да помогне за подобряване на стойката, предотвратяване на обездвижване на ставите, забавяне на мускулната слабост и атрофия при някои форми на SMA.

Ерготерапия – тя е фокусирана върху корекции, които могат да помогнат на пациентите да управляват ежедневието си, за да подобрят качеството си на живот.

Децата с SMA тип 1 са склонни към респираторни инфекции и пневмония и лечението може да се фокусира върху запазване на белодробната функция. Лечението на пациенти с SMA тип 1 може да включва сонда за хранене, вентилатори и други методи за подпомагане на дишането. Физическата терапия също може да бъде от полза за хората с SMA тип 1. Много пациенти с този тип гръбначно-мускулна атрофия могат да прекарат по-голямата част от живота си в болницата. Лечението на пациенти с SMA от тип 2 и тип 3 може да включва ортопедични скоби, инвалидни колички и физически и професионални терапии. Грижите за дете или възрастен с SMA тип 3 или 4 могат да се фокусират върху физиотерапията, за да помогнат за поддържане на мускулната сила и подвижност.

×

Изследвания за Ин витро

Може да информирате предварително какви изследвания се правят за Инвитро